DNA-tester

Primary Lens Luxation, neuronal ceroid lipofuscinosis og to
former for Progressive Retinal Atrofi (PRA3 og RCD4)

http://www.ahtdnatesting.co.uk


Informasjon om

PRA (progressiv retinal atrofi)

(pr april 2013)

 PRA (progressiv retinal atrofi) er betegnelsen på en gruppe arvelige sykdommer som angriper synscellene i øynenes netthinner. I utgangspunktet er netthinnen normalt utviklet og hunden har normalt syn, men på et tidspunkt skjer det en gradvis ødeleggelse av synscellene. Symptomer kan inntre i svært varierende alder, fra 1-2 års alder opptil 10 år. Det er mange ulike mutasjoner som kan gi PRA. Disse varierer fra rase til rase

Kliniske symptomer1

Stavene er de synscellene som først ødelegges. Derfor blir hunder med PRA først nattblinde, mens synet i dagslys fremdeles er normalt i de tidlige stadiene. Eieren vil merke at hunden blir mørkredd og at den kan ha problemer med å se når den går fra dagslys og inn i et dårlig opplyst rom. Siden stavene er i størst antall i periferien av netthinnen, smalner synsfeltet inn og hundene får såkalt "tunnelsyn". Det vil si at de ikke ser ting på sidene, men kan se rett framfor seg. Gradvis vil også tappene i netthinnen ødelegges. Derved forsvinner også dagsynet og hunden blir blind. Det finnes ingen behandling for å hindre eller forsinke utviklingen av sykdom. Hundene vil i varierende grad tilpasse seg den nye situasjonen. Generelt er hunder flinke til å orientere seg og kan i mange tilfeller klare seg uten problemer i kjente omgivelser.

Begge øynene angripes samtidig og i samme grad. Sykdommen utvikles gradvis og er ikke smertefull. Det kan gå fra ett til flere år fra man merker de første symptomene på nedsatt mørkesyn til hunden er helt blind. Som følge av PRA utvikles ofte grå stær (katarakt) i linsene. Katarakt vil vise seg ved at refleksen fra øyet forsvinner og pupillene blir grå i stedet. Hvis kataraktutviklingen skjer raskt, kan den føre til betennelse og smerter i øynene.

Diagnose - behandling

Diagnose kan stilles ved øyeundersøkelse foretatt av en autorisert øyelyser. Det finnes pr i dag ingen effektiv behandlingsmetode for PRA.

Nedarving

PRA hos Tibetansk Terrier nedarves autosomalt recessivt. Autosomal recessiv nedarving innebærer at hunden må få ett sykdomsgen fra hver av sine foreldre for å utvikle sykdom. Kun hunder som har sykdomsgenet i dobbel dose (homozygote) utvikler sykdom. DNA-testing erstatter derfor ikke øyelysning, men er et viktig supplement.

 

 

Kilde: NKK

 

Animal Health Trust

 

 

Info om DNA test for
Nevronal Ceriod Lipofucinose.
NCL/CCL

NCL/CCL er en gruppe av velkjent nevrodegenerative sykdomer på Tibetansk Terrier som F.eks Batten/Spielmeyer-Vogt sykdom,

Nevronal Ceriod lipofucinose (NCL/CCL) er en arvelig, fremadskridende stoffskiftesykdom som rammer hjernen. Alle de forskjellige NCL gruppene vil medføre tap av hjerne og nerve funksjon hos de berørte hundene.

NCL/CCL hos Tibetansk terrier anses som en sykdom for "voksne" hunder. Symptomer på sykdommer viser seg vanligvis ikke før i 4-6 års alder, sykdommen utvikler seg frem til hunden blir avlivet/død rundt 7-10 års alder.

NCL/CCL har autosomal recessiv arvegang

Ved autosomal recessiv arvegang har hunden arvet ett sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Når det sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett av genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere. Hver valp de får sammen har 25 % sjanse for å få sykdom med det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % sjanse for å være sykdomsbærer med ett sykdomsfremkallende og ett normalt genanlegg. Typisk for den arvegangsformen er at flere i samme søskenflokk kan ha tilstanden eller sykdommen.

Forskere ved The University of Missouri-Columbia ledet av Dr Gary Johnson og Dr Martin Katz. har identifisert mutasjonen som er knyttet til utviklingen av NCL/CCL på tibetansk terrier. DNA-testen som nå tilbys, undersøker DNA fra hver hund som blir testet for tilstedeværelse eller fravær av denne presise mutasjon. Det er nå mulig for enhver tibbe eier å teste sin hund for å finne ut om den er bærer av mutasjonen.

Swabprøvene bestilles fra;

Orthopedic Foundation for Animals (OFA) http://www.offa.org/dnatesting/

 

 

Avlsveiledninger anbefaler på det sterkeste at det alltid er en fri hund i kombinasjonen

Hilsen avlsveiledningen

 

 Info om genetest for 
Primary Lens Luxation (PLL)


AHT
godkjenner nå bare svabermateriale for DNA-test for linseluksasjon. Denne
  informasjonen er tidligere offentliggjort på nkk.no. Som der ser mottar AHT
  fortsatt blodprøver, og de vil i framtida ikke utføre denne testen på
  blodprøver. Vennligst spre dette til deres medlemmer. mvh KRISTIN WEAR
  PRESTRUD Veterinærkonsulent, PhD Norsk Kennel Klub

Linse Luxation (LL) er en velkjent, smertefull og blindende arvelig øye sykdom som påvirker mange hunderaser. På berørt hunder vil de zonular fibre/tråder som støtter linsen brytes ned eller går i oppløsning, slik at linsen vil falle i feil posisjon i øyet. Hvis linsen faller i fremre kammer av øyet vil glaukom og tap av syn fort forekomme. Forskere ved AHT har identifisert en mutasjon som er knyttet til utviklingen av LL på tibetansk terrier. DNA-testen som nå tilbys, undersøker DNA fra hver hund som blir testet for tilstedeværelse eller fravær av denne presise mutasjon. Det er nå mulig for enhver tibbe eier å teste sin hund for å finne ut om den er bærer av denne mutasjonen. NTTK har fått godkjent registrering av prøver hos NKK. Resultatene vil bli å finne på DogWeb.

Skal du pare din hund i nær fremtid burde du teste din hund, men husk NKK vil ikke godkjenne resultatet hvis du ikke får en veterinær til å ta testen og kontrollere Id merkingen på din hund.

Avlsveiledningen anbefaler på sterkeste at det alltid er en fri hund i kombinasjonen.

Prøver skal sendes sammen med en fullført DNA-testing form og betaling for hver prøve til:

Genetic Services,

Animal Health Trust,

Lanwades Park, Kentford,

Newmarket,

Suffolk CB8 7UU.

England.

Utstyr for å ta vattpinne prøver er tilgjengelig ved å ringe +44 (0) 1638 555621 +44 (0) 1638 555621 eller via e-post til swab.request@aht.org.uk 
   Ytterligere informasjon kan fås ved e-post dnatesting@aht.org.uk

Hilsen avlsveiledningen

Info fra AHTs site oversatt med hjelp av Caroline Ørslien

 

ALLE 4 TESTENE KAN BESTILLES HER: http://www.ahtdnatesting.co.uk/

 
Copyright © Norsk Tibetansk Terrier Klubb 2017
Webdesign/CMS: Netthund.no