Informasjon om sykdommene det finnes DNA-test på for Tibetansk Terrier
I dag har vi flere DNA-tester på Tibetansk Terrier. Avlsvanbefalinger viser til kjent status på PLL, NCL, PRA3 og dersom en av partene er bærer/affisert av PRA rcd4 må partner være testet fri.
Nedenfor finnes informasjon om de ulike sykdommene. Link til noen aktører som tilbyr DNA tester.
PLL
Primær Linse Luksation (PLL) er en velkjent, smertefull og blindende arvelig øyesykdom som påvirker mange hunderaser. På berørte hunder vil dezonular fibre/tråder som støtter linsen brytes ned eller går i oppløsning, slik at linsen vil falle i feil posisjon i øyet. Hvis linsen faller i fremre kammer av øyet vil glaukom og tap av syn fort forekomme.
Forskere ved AHT identifiserte en mutasjon som er knyttet til utviklingen av PLL på Tibetansk Terrier. Testen undersøker DNA for tilstedeværelse eller fravær av denne presise mutasjon.
NCL/CCL
Nevronal Ceriod Lipofucinose (NCL) er en gruppe av velkjent nevrodegenerative sykdommer på Tibetansk Terrier som f.eks Batten/Spielmeyer-Vogt sykdom. Det er en arvelig, fremadskridende stoffskiftesykdom som rammer hjernen. Alle de forskjellige NCL gruppene vil medføre tap av hjerne og nerve funksjon hos de berørte hundene.
NCL/CCL hos Tibetansk terrier anses som en sykdom for "voksne" hunder. Symptomer på sykdommer viser seg vanligvis ikke før i 4-6 årsalder, sykdommen utvikler seg frem til hunden blir avlivet/død rundt 7-10 års alder.
Forskere ved The University of Missouri-Columbia ledet av Dr Gary Johnson og Dr Martin Katz har identifisert mutasjonen som er knyttet til utviklingen av NCL/CCL på tibetansk terrier. Testen som nå tilbys, undersøker DNA fra hver hund som blir testet for tilstedeværelse eller fravær av denne presise mutasjon.
PRA
Progressiv retinal atrofi (PRA) er betegnelsen på en gruppe arvelige øyesykdommer som angriper synscellene i øynenes netthinner. I utgangspunktet er netthinnen normalt utviklet og hunden har normalt syn, men på et tidspunkt skjer det en gradvis ødeleggelse av synscellene. Symptomer kan inntre i svært varierende alder, fra 1-2 års alder opptil 10 år. Det er mange ulike mutasjoner som kan gi PRA. Disse varierer fra rase til rase.
Kliniske symptomer: Stavene er de synscellene som først ødelegges. Derfor blir hunder med PRA først nattblinde, mens synet i dagslys fremdeles er normalt i de tidlige stadiene. Eieren vil merke at hunden blir mørkredd og at den kan ha problemer med å se når den går fra dagslys og inn i et dårlig opplyst rom. Siden stavene er i størst antall i periferien av netthinnen, smalner synsfeltet inn og hundene får såkalt "tunnelsyn". Det vil si at de ikke ser ting på sidene, men kan se rett framfor seg. Gradvis vil også tappene i netthinnen ødelegges. Derved forsvinner også dag synet og hunden blir blind. Det finnes ingen behandling for å hindre eller forsinke utviklingen av sykdom. Hundene vil i varierende grad tilpasse seg den nye situasjonen. Generelt er hunder flinke til å orientere seg og kan i mange tilfeller klare seg uten problemer i kjente omgivelser.
Begge øynene angripes samtidig og i samme grad. Sykdommen utvikles gradvis og er ikke smertefull. Det kan gå fra ett til flere år fra man merker de første symptomene på nedsatt mørkesyn til hunden blir helt blind. Som følge av PRA utvikles ofte grå stær (katarakt) i linsene. Katarakt vil vise seg ved at refleksen fra øyet forsvinner og pupillene blir grå i stedet. Hvis katarakt utviklingen skjer raskt, kan den føre til betennelse og smerter i øynene.
Laboratorier har identifisert to mutasjoner, PRA rcd4 og PRA3,som er knyttet til utviklingen av PRA på tibetansk terrier. Testene som nå tilbys, undersøker DNA fra hver hund for tilstedeværelse eller fravær av disse presise mutasjonene. Dessverre utgjør disse to mutasjonene kun ca 50% av PRA-tilfellene som finnes på tibetansk terrier. Det er ingen garanti for at din TT ikke vil utvikle PRA, selv om den er fri for begge mutasjonene - derfor er det enda viktig å øyelyse for denne øyesykdommen.
PRA3
Progressiv retinal atrofi (PRA3) resulterer i degenerasjon av fotoreseptorcelleri netthinnen, resulterer i synstap og til slutt fullstendig blind het. Som med mange andre hunderaser, PRA3 er en av flere mutasjoner i tibetansk terrier som forårsaker PRA. PRA3 er forårsaket av en recessiv genetisk mutasjon. Dette betyr at hunder som bære mutasjonen ("CARRIERS") er normalt, men vil overføre mutasjonen til gjennomsnittlig 50 % av deres avkom. Valper som arver to kopier av mutasjonen vil utviklePRA3 ("AFFECTED").
PRA rcd4
Progressiv retinal atrofi (PRA-rcd4) resulterer i degenerasjon av fotoreseptorcellene i netthinnen, resulterer i synstap og til slutt fullstendig blindhet. Som med mange andre hunderaser, er PRA-rcd4 en av flere mutasjoner i disse rasene som forårsaker PRA.
PRA-rcd4 er forårsaket av en recessiv genetisk mutasjon. Dette betyr at hunder som bærer mutasjonen ("CARRIERS") er normale, men vil føre mutasjonen videre til et gjennomsnitt av 50 % av deres avkom. Valper som arver to kopier av mutasjonen vil utvikle PRA-rcd4 ("AFFECTED")
Pituitary Dwarfism / Dvergvekst (PD)
Dette er en arvelig lidelse som har en recessiv arvegang. Det vil si at valpen må arve et dårlig gen fra begge foreldre. Det er en smertefull lidelse som fører til at valpens skjelett ikke utvikles normalt. Dvergvekst på fødte valper kan oppdages ved ca to ukers alder at de ikke legger på seg på samme måte som kullsøsken. Etter hvert vil det synlige deformasjoner av skjellet bli synlig. Det kan bli affisert i ulike grader, men som regel vil det føre til avlivning av dyrevelferds hensyn. Per i dag har ikke klubben som krav til å ta denne DNA testen.
Degenerativemyelopathy exon2 (DM exon2)
Canine degenerative myelopathy (DM) er en dødelig lidelse, som påvirker ryggmargen hos hunder. Den fører til et progressivt tap av muskelmasse og hundene mister koordinasjonen. Til sammenlikning er det samme effekt som ALS hos mennesker. DM er en arvelig nevrologisk sykdom, men viser seg ikke før hundene er mellom 5 til 9 år. Progresjonen fra sykdommen blir diagnostisert, til hundene er avlivet eller dør naturlig er kun 6 måneder til ett år. Sykdommen har samme utfall både hos tisper og hanner. De første kliniske symptomene karakteriseres av spasmer og generelt tap av koordinasjon og økende svakhet i bakbeina. Etter hvert vil svakheten også spre seg til frambeina, og til slutt føre til fullstendig lammelse. Dessverre er det umulig å gi en konkret diagnose før etter at hunden er død. Det kan da gjøres en patologisk undersøkelse av ryggmargen. En mutasjon i exon2 av SOD1 genet er identifisert som en stor risikofaktor for å utvikle DM. Det er påvist at denne mutasjonen må være tilstede for at sykdommen skal utvikle seg, men hunder som tester positivt for mutasjonen (homozygot for mutasjonen) vil ikke nødvendigvis utvikle DM. Gentesten sier noe om økt risiko for å utvikle dette.
Avlsveiledningen anbefaler oppdrettere/eiere å teste sine avlsdyr, uavhengig om nåværende avlsanbefalinger ikke inkluderer DM og/eller PD. Alle mottatte DNA resultater (avl@nttk.no) loggføres i DNA liste, men inngår ikke i den offentlige listen som ligger på klubbens hjemmeside. Har dere spørsmål, ta kontakt med oss via epost avl@nttk.no
Revidert november 2024
